RSOC Vol. 20 No. 30 2023 pp 33. Publié en ligne 28 novembre 2023.

Détection du rétinoblastome

Manoj V Parulekar

Ophtalmologiste chef de clinique, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, Royaume-Uni.


Leucocorie. Le signe le plus fréquent du rétinoblastome est un reflet rétinien blanc ou anormal. © Idimaras H, Kimani K, et al. LANCET SEMINAR, 2012
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Il est important de se familiariser avec les signes précoces du rétinoblastome. La détection, le diagnostic et le traitement précoces en dépendent.

Les signes précoces du rétinoblastome sont le plus souvent :

  • La présence de quelque chose de blanc dans l’oeil, souvent remarquée en premier lieu par les parents. Confirmer en testant le reflet rétinien (voir page 45).
  • Un strabisme : strabisme convergent ou divergent (moins fréquent).

Les signes indiquant un rétinoblastome plus avancé incluent notamment :

  • Une exophtalmie : saillie de l’oeil vers l’avant
  • Une tumeur visible (masse bourgeonnante) intéressant seulement le globe, ou s’étendant jusqu’à l’orbite et/ou le visage.

Parmi les signes moins fréquents du rétinoblastome, l’on peut citer :

  • Mauvaise vision, remarquée soit par les parents soit par le personnel de santé
  • Nystagmus (mouvements oculaires involontaires constants)
  • Hyphéma (saignement dans la chambre antérieure)
  • Pseudo-hypopion (présence de cellules dans la chambre antérieure, ayant l’apparence de couches de matériau blanc)
  • Inflammation périoculaire
  • Atrophie du globe oculaire
  • Augmentation de la pression intraoculaire (glaucome)
  • Augmentation du volume du globe oculaire
  • Changement de la couleur de l’iris (hétérochromie).

Rétinoblastome affectant les deux yeux

Les signes de rétinoblastome héréditaire sont généralement présents dans les deux yeux dès les premiers mois de la vie de l’enfant (parfois même à la naissance). Ces signes sont les suivants :

  • Les personnes s’occupant de l’enfant trouvent que ses yeux ne sont pas normaux.
  • La présence d’un reflet blanc dans la pupille (ou quelque chose de blanc dans l’oeil, remarqué par les parents dans un oeil ou les deux).
  • Parfois nystagmus (mouvements oculaires involontaires quand la tumeur implique la partie centrale de la rétine dans les deux yeux).

Rétinoblastome affectant un seul oeil

Les enfants ayant un rétinoblastome non héréditaire développent la maladie à un âge plus tardif, souvent vers l’âge de 2 à 3 ans. Chez les patients ayant un rétinoblastome non héréditaire, on observe le plus souvent en consultation une leucocorie (un reflet blanc anormal sur la rétine) et un strabisme (moins fréquent).

Note : Si un enfant présente un rétinoblastome unilatéral avant l’âge d’un an, il peut s’agit d’un rétinoblastome héréditaire (page 30). Cet enfant a un risque plus élevé de développer d’autres tumeurs dans le même oeil ou dans l’autre oeil. Dans tous les cas où l’on suspecte un rétinoblastome héréditaire, il est essentiel d’examiner régulièrement l’autre oeil durant l’enfance du patient.

Symptômes les plus courants selon le lieu géographique

Dans les pays à revenu élevé, les enfants présentant un rétinoblastome peuvent présenter une baisse de vision, une rougeur oculaire aiguë ou une inflammation de l’orbite.

Dans les contextes à faible revenu, la consultation se fait plus tardivement et les cas de rétinoblastome avancé avec proptosis ou masse tumorale bourgeonnante sont plus fréquents.

Photographie numérique avec flash

Dans certains cas la photographie numérique avec flash, souvent avec un téléphone portable, peut mettre en évidence un reflet rétinien blanc et permettre la détection précoce du rétinoblastome chez certains enfants ; toutefois, la présence d’un strabisme, de vices de réfraction, tout comme une photo qui n’est pas prise de face, peuvent aussi produire l’apparence d’un reflet rétinien blanc, avec seulement une minorité de cas ayant réellement un rétinoblastome.

Par conséquent, bien que dans la plupart des cas où l’on n’observe pas de reflet rouge dans l’oeil ne soient pas des cas de rétinoblastome, cela peut être utile de communiquer l’information au grand public pour le sensibiliser au rétinoblastome. Au Honduras, la connaissance de cette information a été associée à une réduction de la proportion d’enfants se présentant tardivement en consultation avec un rétinoblastome à un stade avancé.

Tableau 1 Pourrait-il s’agir d’un rétinoblastome ?

Ce que disent les parents, ou ce que vous pouvez observer Pourrait-il s’agir d’un rétinoblastome ?
Écoutez les personnes qui s’occupent de l’enfant Les parents disent qu’ils ont vu quelque chose de blanc dans l’oeil Oui
Examinez les yeux de l’enfant Les yeux paraissent normaux, mais les parents disent qu’ils ont vu quelque chose de blanc dans l’oeil Oui
Les yeux ne regardent pas dans la même direction ; ils ne sont pas parallèles Le strabisme est courant chez les enfants. Il est rarement dû à un rétinoblastome
Une des pupilles n’est pas noire ; elle peut être de couleur blanche ou jaune orangé Il peut s’agir d’une cataracte ou d’un rétinoblastome
Un des yeux est plus gros que l’autre ou fait saillie Il peut s’agir d’une exophtalmie causée par un rétinoblastome avancé
Examinez la pupille et le reflet rétinien Regardez les pupilles. Elles devraient être noires. Testez le reflet rétinien (page 45) Soupçonnez un rétinoblastome si l’apparence de la pupille est anormale